2 3 |
/О детях/Детское здоровье и уход
Редкие заболевания: что должно насторожить родителей и к какому врачу обратиться
О том, какие симптомы у ребенка должны насторожить родителей и могут быть проявлениями, в частности, редких заболеваний, и что делать родителям, которые замечают у своего ребенка тревожные симптомы, нам рассказала Ольга Викторовна Курушина, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии ВолгГМУ.
Открытость ребенка в общении с родителями – залог того, что они вовремя узнают о его проблемах со здоровьем и смогут принять взвешенное решение о том, нужно ли обратиться к специалисту, выявить заболевание на ранней стадии и вовремя начать соответствующую терапию.
В первую очередь те, которые являются сильным отклонением от нормы: это может касаться как внешности малыша, которая имеет некоторые особенности при определенных заболеваниях, так и особенностей его развития.
Папа и мама, бабушки и дедушки ребенка с таким заболеванием могут быть абсолютно клинически здоровыми, но, например, их гены могут соединиться не лучшим образом: когда совпадают две неправильных копии, то возникает заболевание – так происходит, к примеру, с болезнью Помпе. Папа – здоровый, мама – здоровая, они даже не подозревают, что они являются носителями этих неправильных копий гена, и в том случае, когда они встречаются, то возникает риск развития заболевания у ребенка. Причем этот риск возрастает, если это брак между людьми, которые находятся даже в далекой, но родственной связи. Заподозрить болезнь Помпе достаточно сложно, но тем не менее нужно обратить внимание на слабость и быструю утомляемость ребенка, на то, что он не может наравне с другими бегать, прыгать, подниматься по лестнице, у него постоянная слабость и необычная, крыловидная форма лопаток, которую я уже упомянула ранее. Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать – болезнь Фабри. Ее наиболее частые симптомы – жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек. Поэтому, если ребенок часто жалуется на боль, нужно обязательно обратиться к специалисту и провести обследования, которые он назначит. Редкие заболевания достаточно сложно обнаружить даже специалисту, и если родителям показалось, что у их ребенка имеется симптоматика, которая свидетельствует о таком заболевании, нужно проявить инициативу и рассказать о своих сомнениях педиатру. В некоторых случаях гораздо лучше, если подозрения родителей окажутся всего лишь подозрениями, и ребенок окажется здоров. Если педиатр не может выяснить причину той или иной симптоматики у ребенка, я рекомендую обратиться к неврологу или к генетику.
В случае с редким заболеванием постановка диагноза может занимать достаточно долгое время. Генетический анализ и анализ сухих пятен крови, который используется для диагностики некоторых редких заболеваний, занимают достаточно много времени, иногда до полутора месяцев. Диагностический процесс может занять год и более, а на практике орфанные заболевания иногда не могут диагностировать долгие годы. Причиной того, что то или иное заболевание у ребенка не будет диагностировано вовремя, может стать, в том числе, и безответственность родителей.
Даже если на первый взгляд у ребенка все в порядке, я рекомендую не пренебрегать теми возможностями медицины, которые существуют на сегодняшний день: не избегать диспансеризаций, выполнять календарный план прививок, обращаться к врачу при затянувшейся простуде – это позволяет держать под контролем большое количество заболеваний, которые могут угрожать жизни ребенка. Не стоит бояться обследований, ведь в большинстве случаев диагноз редкого заболевания или любого другого серьезного угрожающего жизни заболевания не подтверждается. Если же диагноз все-таки подтвердился, не нужно считать его приговором. Напротив, чем раньше пациент узнает о диагнозе, тем больше шансов, что терапия окажется эффективной и поможет продлить жизнь и повысить ее качество. Например, от болезни Фабри, или болезни Помпе, или некоторых типов мукополисахаридозов (МПС) существует терапия, и пациенты могут получать ее за счет государственной программы. Для некоторых других редких заболеваний разработана успешная терапия, которая позволяет уменьшить клинические проявления, а иногда вовсе убрать. Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, то участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержку, в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентскую организацию по этому заболеванию. Чтобы подытожить сказанное выше, еще раз подчеркну, что не стоит бояться врачей и обследований: в большинстве случаев плановые обследования помогают выявить у ребенка то или иное отклонение на ранней стадии и подобрать соответствующую терапию.
Современная терапия способна повысить качество жизни и ее продолжительность даже при самых тяжелых заболеваниях и, чем раньше они диагностированы, тем больше шансов на успех.
Ольга Викторовна Курушина, д.м.н., профессор
У моей дочери орфанное заболевание. Симптомы начали проявляться еще до трех лет, но нам 8 лет специалисты МНТК "Микрохирургия глаза" не могли поставить правильный диагноз((
Время, когда болезнь можно было ввести в стойкую ремиссию, было безнадежно упущено... Вот такая селяви с редкими заболеваниями(( |
Актуальные темы форумов
Стихи ко Дню Победы (Детские книги, фильмы, аудиосказки)О чем бы еще поныть...))) Том 19 (Обо всем)Девятиклассники 2023-2024 (Школа и школьники. Вузы и ссузы, студенчество)Гортензия -3 (Наш цветник )Конкурс Фото недели. Часть 6 (Фотофорум. Все о фото)Обмен, пристрой, делилка парфюма. Обмен и продажа атомов (Клуб любителей парфюма)ЭКО по ОМС 2021-2022 Часть 3 (Хочу ребенка! Планирование беременности)Детские лагеря НСО. Куда отправить школьников на отдых (Школа и школьники. Вузы и ссузы, студенчество)Поллиноз (аллергия на пыльцу растений) - 6 (Аллергология, дерматология, иммунология)Happy Chopard Bigaradia Chopard (Парфюмерные распивы)
Объявления
История, гуманитарные науки: подготовка к олимпиадам и не только (Помощь в обучении. Репетиторы (ДО))Пальто 46р (б/у) (Барнаул. ДО Одежда для взрослых)Английский язык онлайн! (Помощь в обучении. Репетиторы (ДО))Расстаюсь с излишками.... (Товары для рукоделия (ДО) Объявления)Женская одежда. ( 44,48,52) (Одежда для взрослых (ДО))Обменяю разное... (Пункт обмена и проката)Отдам даром. (Отдам даром)распродажа цветочных излишков... (Цветочный рынок. Объявления по домашним растениям)Подлинные Бренды на Все сезоны,от 42 до 54 размера (Одежда для взрослых (ДО))Брендовая обувь Janet Sport (Обувь для взрослых (ДО))
Увидели ошибку?
выделите фрагмент текста мышкой и нажмите "ctrl+enter"
ошибки в отзывах пользователей не исправляются |